Journées nationales de l’ANECAMSP « Handicap & Génétique » les 21 et 22 novembre

Au cours des 30 dernières années, les connaissances dans les domaines de la génétique ont beaucoup progressé : nouvelles techniques permettant l’identification de nombreux gènes responsables de maladies, connaissance du génome humain, développement des consultations, du diagnostic prénatal et préimplantatoire…

Sujets très médiatiques suscitant un grand intérêt du public avide d’informations et de connaissances générales ! Mais peut-être source d’interrogations voire de confusion pour les familles concernées. La génétique peut répondre à des questions précises concernant l’étiologie de certains handicaps, le risque pour un nouvel enfant et celui pour les autres membres de la famille. Comprendre est fondamental, de même que mesurer les bénéfices, les limites et les risques d’une telle démarche.

Anomalies chromosomiques, mutations, délétions, duplications… qu’est-ce qu’un diagnostic génétique ?

Peut-on tout diagnostiquer ? L’absence de diagnostic signifie-t-elle normalité ?
Un diagnostic donne-t-il un pronostic évolutif ? Un protocole éclairé de soins ?
Peut-on découvrir autre chose que ce que l’on cherche (une autre maladie, un secret de famille…) ?

Un diagnostic génétique, quelles conséquences pour les parents confrontés à un diagnostic génétique (ou à une attente de diagnostic) ? Ce peut être la fin d’une quête épuisante : une pathologie est nommée, pouvant être reconnue par les proches, les institutions, ouvrant des droits, permettant de prendre contact avec d’autres parents, des associations… Ce peut être aussi la fin de l’espoir pour les parents, celle d’un enfant normal ayant devant lui un avenir ouvert. Cela peut perturber l’émergence du lien parent-enfant, voire provoquer révolte et rejet… Comment gérer les questions soulevées par la transmission de l’affection par un seul parent ? Ou par les deux parents ? Comment envisager un autre enfant ? Qu’en dire à l’enfant simplement ? De façon adaptée à son âge ? Aux frères et sœurs ? À la famille élargie potentiellement concernée par les risques ?

Pour les professionnels et équipes travaillant en Action Médico-Sociale Précoce, comment accompagner au mieux les familles dans cette étape et les suivantes, que ce soit lors d’un diagnostic anténatal ou un diagnostic post-natal. Les avancées fulgurantes des connaissances et des possibilités techniques en matière de génétique et d’accès au génome, viennent aussi interroger la société toute entière, et font l’objet de consultations et de concertations préalables à la modification de la loi de bioéthique.

Ce sont toutes ces questions passionnantes que nous aborderons ensemble au cours de ces journées. Nous serons attentifs à ce que les parents ont à nous dire individuellement et dans le cadre des associations et ouverts aux évolutions possibles induites par la génétique en action médico sociale précoce.